Фенилкетонурия: есть выход

Фенилкетонурия (ФКУ) – это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется при нарушении обмена аминокислот. Если точнее, то организм людей с данной болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга. Эти отравления могут быть настолько сильными, что у ребенка развивается умственная отсталость, включая идиотизм.

Симптомы.
У детей с ФКУ при рождении нет характерных симптомов, которые позволяют понять, что с ним что-то не так. Ребёнок с такой проблемой выглядит абсолютно здоровым. И если такой малыш употребляет белковую пищу с большим количеством фенилаланина, то начинаются первые симптомы. По этой причине диагностика проводится массово в первые дни жизни.
Если диагностику по какой-то причине не провели, то начинаются тревожные симптомы. Первыми будут слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. Дальше идут симптомы медленного развития. Например, когда приходит время, ребенок не пытается сесть, перестает узнавать маму и т.д.
По мере развития болезни могут проявлять и другие симптомы. Изменение цвета волос или глаз из-за недостатка меланина, прибавление в весе, малыш быстро начинает поправляться. Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи. Могут появиться частая рвота и неприятный мышиный запах мочи.
К 2-3 годам симптоматика усиливается. Начинают появляться спазмы и судороги, тремор пальцев рук. Постоянно зажатая поза, ребёнок не может расслабиться из-за постоянного сильного напряжения в мышцах. Малыш начинает неадекватно себя вести согласно ситуации. Например,громко засмеяться или закричать. Формируется деформация ушей, уменьшение черепа в отношении размеров тела, выступающая нижняя челюсть, недержание мочи.
На фоне данной симптоматики у ребенка развиваются устойчивые психические отклонения, которые уже невозможно остановить. В результате это приводит к инвалидности. Но подчеркну еще раз, что такая симптоматика развивается только в случае, если диагностику своевременно не провели.
Причинами такого состояния сводятся исключительно к мутации 12-й хромосомы. Из-за мутации количество фермента становится меньше, поэтому сама аминокислота накапливается в тканях, отравляя их.Заболевание возникает тогда, когда патологические гены отца и матери совпадают. Это значит, что профилактики данного состояния нет.

Лечение.
Основное лечение фенилкетонурии сводится к тому, чтобы убрать из рациона животные белки. Если это будет сделано в первые недели жизни, малыш будет развиваться нормально и умственная отсталость ему не грозит. Чем позже будет пересмотрен рацион, тем выше риски, что процесс запущен и в таком случае его можно только остановить, но не повернуть вспять.
Строгая диета соблюдается в среднем до 18 лет, потом могут послабления в диете, но количество белков строго контролируется. При классическом течении фенилкетонурии можно 6-7 граммов натурального белка в день. Диета людей, больных фенилкетонурией, не похожа даже на вегетарианскую или веганскую. Здесь под запретом все, даже орехи. Основной рацион людей с таким состоянием в основном овощи и фрукты, причем в ограниченном количестве, а также напитки. Можно добавлять в рацион низкобелковую еду – макароны, хлеб, печенье, которыевыпекаются из специальной муки. Заполнить дефицит белка помогают специальные аминокислотные смеси, их государство предоставляет безоплатно таким людям.

Сейчас рассмотрим те продукты, которые можно людям с таким состоянием:

• овощи (баклажаны, брюква, кабачки, капуста бело- и краснокочанная, каперсы, морковь, огурцы, пастернак, патиссоны, перец сладкий, помидоры, редис, репа, свекла, тыква);
• зелень (артишоки, базилик, кресс-салат, кинза, лук-порей, лук репчатый, ревень, петрушка, сельдерей, салат-латук, укроп, фенхель);
• фрукты и ягоды (свежие или консервированные фрукты: абрикосы, гранат, груши, айва, ананас, апельсины, арбуз, виноград, грейпфрут, дыня, ежевика, изюм, инжир (свежий, но не сушеный), киви, клубника, крыжовник, лимон, малина, манго, мандарины, нектарины, оливки, персик свежий (но не сушеный), слива, смородина свежая, черника, чернослив, шелковица, яблоки, фруктовые салаты, засахаренные фрукты и ягоды);
• крупа и зерновые (мука рисовая и кукурузная, крахмал тапиоки, тапиока, кукурузный и картофельный крахмал, саго);
• жиры и масла (сливочное масло 82% жирности, топленое масло, растительные масла всех видов);
• сахар и сладости (сахар, фруктоза, глюкоза, молочный сахар, мальтодекстрин, варенье, джемы, конфитюры, сиропы, мед, мармелад, леденцы, прозрачная карамель);
• напитки (питьевая вода не газированная, чай, нектары, соки).

• молоко и молочные продукты (молоко, кефир, йогурт-белок не более 2,8 г/100 мл, молоко сгущенное с сахаром, ацидофилин, сметана жирностью не менее 25 %, сливки 10 % жирности);
• крупа и крупяные изделия (кукурузная крупа варенная (мамалыга));
• овощи (капуста цветная вареная, брокколи сырая и отварная, вареная брюссельская капуста);
• овощные консервы (шпинат-пюре, горошек и кукуруза консервированные).

• мясо и мясные изделия;
• рыба и рыбные продукты;
• творог и сыры;
• хлеб и хлебобулочные изделия;
• соевые продукты;
• все видя яиц;
• все виды орехов;
• аспартам (все изделия его содержащие);
• желатин;
• молоко и кисломолочные продукты (молоко, кефир, ряженка, простокваша, йогурты);
• крупа и хлопья (крупа гречневая, крупа кукурузная, рис, пшено, толокно, манная крупа, перловка, ячневая крупа, хлопья овсяные).